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segunda-feira, 22 de janeiro de 2018

Menina com doença genética de intolerância a luz solar ganha safári noturno de presente

Essa doença genética, que não tem cura, se chama protoporfiria eritropoiética (EPP)

"Eu nunca vi uma raposa antes!", disse Lucy à BBC logo após ver um animal pelas câmeras (Foto: Reprodução/BBC)

Lucy Groves, de 11 anos, tem uma doença genética rara, a Protoporfiria Eritropoiética - que, com a exposição ao sol, leva a uma dor insuportável. Ela tem uma paixão particular pelos animais, mas geralmente só tem contato com aqueles de brinquedo ou em forma de desenho que rodeiam o seu quarto.

A menina escocesa tem uma rara condição na pele que faz com que ela não possa desfrutar do contato com a natureza: ela tem intolerância à luz do Sol, o que lhe causa muita dor quando está ao ar livre.

Essa doença genética, que não tem cura, se chama protoporfiria eritropoiética (EPP). Ela é provocada por um déficit em uma enzima chamada ferroquelatase, substância que está em muitas células e tecidos do nosso corpo e é chave para a formação da hemoglobina, que transporta o oxigênio no sangue.

Mas a mãe de Lucy e a zoóloga Miranda Krestovnikoff preparam uma surpresa para que a menina pudesse ver animais na natureza, e de perto: um safári noturno na Inglaterra, só para ela.
Primeiro encontro

Graças ao uso de câmeras com luz infravermelha, a garota pôde ver, pela primeira vez, bichos como uma raposa e um porco-espinho. Ela ficou boquiaberta em boa parte da excursão.

"Eu nunca vi uma raposa antes!", disse Lucy à BBC logo após ver um animal pelas câmeras.

"Foi muito bom", disse ela, que não conseguia encontrar palavras para descrever sua felicidade.

Após ver a raposa de dentro do carro, Lucy pôde descer e chegar perto de um porco-espinho - que, por causa da escuridão, só foi possível se encontrado por causa das câmeras especiais.

Lucy foi diagnosticada com EPP em 2012, quando tinha sete anos, depois de passar mal durante uma viagem com a família.

Hoje, ela pode brincar por momentos breves ao ar livre - mas, dependendo do clima, sua roupa deve ser planejada com cuidado.
Uma vida na sombra

Quando saem de ambientes internos, pessoas com EPP costumam vestir grandes chapéus, luvas, sombrinhas e roupas de proteção contra raios ultravioleta.

Se não o fazem, a exposição ao sol pode causar uma dor muito forte - normalmente descrita por pacientes como se fossem queimaduras ou o contato com água fervente.

Ainda que a gravidade da condição varie de uma pessoa para outra, a doença normalmente se manifesta cedo.

A Associação Britânica de Dermatologistas estima que o mal afete uma pessoa a cada 2 a 3 milhões de indivíduos. Ainda segundo a entidade, todos os tipos de pele podem ser igualmente afetados.

Protoporfiria eritropoiética

O diagnóstico da EPP pode ser difícil porque muitos pacientes, normalmente crianças, relatam dor, queimação e coceira, mas não necessariamente apresentam lesões na pele.

Os primeiros sintomas podem ser vermelhidões, que causam coceira, posteriormente evoluindo para bolhas e até cicatrizes de queimaduras em áreas expostas, como o rosto e as mãos.

Em casos mais severos, até mesmo a luz natural pode gerar reações indesejadas.

O diagnóstico pode ser confirmado pelos níveis de protoporfirina no sangue, na urina ou nas fezes, ou ainda por meio de um exame mais complexo para confirmar a mutação genética.

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Fonte: BBC Brasil

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